Cientistas eliminam cromossomo extra da Síndrome de Down em células humanas pela 1ª vez

Estudo japonês utiliza técnica de edição genética para eliminar a trissomia do 21 em laboratório e abre caminho para novas pesquisas sobre a condição

Uma equipe de cientistas do Japão conseguiu remover o cromossomo extra responsável pela Síndrome de Down em células humanas cultivadas em laboratório, em uma descoberta considerada inédita e que pode representar um marco na pesquisa genética.

Publicado na revista científica PNAS Nexus, o estudo utilizou a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9 para eliminar a cópia adicional do cromossomo 21, característica da chamada trissomia do 21.

A pesquisa foi conduzida por especialistas da Universidade de Mie e da Universidade de Saúde de Fujita, sob liderança do pesquisador Ryotaro Hashizume.

Os cientistas trabalharam com células derivadas de fibroblastos da pele e células-tronco pluripotentes, modificando geneticamente as amostras para que permanecessem apenas com uma cópia do cromossomo 21 herdada de cada progenitor.

Cromossomo extra da Síndrome de Down

A trissomia do 21 é a alteração genética associada à Síndrome de Down, condição presente em aproximadamente um a cada 700 nascimentos. Ela ocorre quando uma pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21 em vez das duas normalmente encontradas.

Segundo os pesquisadores, a remoção do cromossomo adicional permitiu restaurar padrões de expressão genética mais próximos dos observados em células sem a trissomia. Os resultados, entretanto, foram obtidos exclusivamente em ambiente laboratorial e ainda estão longe de uma aplicação clínica.

A equipe ressalta que a técnica não foi testada em seres humanos nem em organismos vivos. Antes de qualquer possibilidade de tratamento, será necessário superar desafios relacionados à segurança da edição genética e compreender os possíveis efeitos da remoção do cromossomo em diferentes tipos celulares.

Pesquisadores pretendem investigar os efeitos da remoção do cromossomo extra da Síndrome de Down em neurônios e células gliaisFoto: Canva/Divulgação/ND Mais

Próximas etapas incluem novos testes em células nervosas

Os próximos estudos devem investigar a aplicação da estratégia em neurônios e células gliais, componentes fundamentais do sistema nervoso. A expectativa é entender se a correção genética pode influenciar processos biológicos associados à síndrome.

Embora seja considerado um avanço histórico, o estudo foi realizado apenas em laboratório e ainda está distante de uma aplicação terapêutica em humanos. Os cientistas destacam que a pesquisa contribui para ampliar o entendimento sobre os mecanismos celulares da Síndrome de Down e poderá servir de base para futuras investigações e tratamentos.

Apesar das incertezas, os autores consideram que o estudo representa um avanço importante na compreensão da trissomia do 21 e abre novas possibilidades para futuras investigações sobre a Síndrome de Down.